Семейный аденоматоз толстой кишки

Введение. До 1% от всех случаев рака толстой кишки возникает на фоне семейного аденоматоза толстой кишки. Данный синдром проявляется развитием сотен, а порой и тысяч аденоматозных полипов в толстой кишке больного. Примерно в 75% случаев синдром обусловлен мутациями в гене APC. Спектр мутаций этого гена очень разнообразен. В отделе лабораторной генетики к настоящему моменту впервые в мире описано более 40 новых мутаций, а суммарное количество найденных у пациентов наследственных мутаций превышает 150. Риск развития колоректального рака у носителя мутации составляет 100% уже к 45 годам при несвоевременном лечение. Таким образом, данный наследственный синдром требует постоянного наблюдения специалистов. Однако не у всех больных семейным аденоматозным полипозом обнаруживаются наследственные мутации в гене APC. В 2002 году был картирован другой ген - MutYH, мутации в котором также могут вызвать аденоматоз толстой кишки.

Клинические проявления. Как правило, симптомы заболевания чаще всего проявляются в период полового созревания, в возрасте 15-19 лет, в более раннем возрасте выраженной симптоматики не прослеживается.

Наиболее частыми и постоянным симптомом является учащенный стул до 5-6 раз в сутки с примесью крови и слизи. Кровянистые выделения из заднего прохода обычно носят характер примеси к жидкому полуоформленному калу. Боли в животе могут иметь различную интенсивность и локализацию. Такие симптомы заболевания, как утомляемость, слабость, анемия чаще всего начинают проявляться к 20 годам. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды. С развитием рака из полипов ухудшается общее состояние больных, появляются новые симптомы, характерные для онкологического процесса. Наиболее вероятно выявление заболевания в группах пациентов:

• имеющих клинические признаки полипоза: учащенного с детства стула с примесью крови и слизи, боли в животе, анемия и т.д.; 
• имеющих родственников больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Дианостика: Обязательно проводится эндоскопическое исследование толстой кишки (колоноскопия) с множественной биопсией (забор кусочков ткани на гистологическое исследование). Производится забор крови у пациента и осуществляется поиск наследственных мутаций в генах APC/MutYH. Обязательным для больного семейным аденоматозом является обследование верхних отделов желудочно-кищечного тракта. Более половины пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастриты, полипы, а иногда и злокачественные опухоли. Помимо полипов в толстой кишке у пациентов могут появиться образования и в других органах: кисты сальных желёз, опухоли центральной нервной системы и щитовидной железы и т.д.

Лечение: В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический. Принципом хирургического лечения семейного аденоматоза является удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что иначе разовьется рак.

Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85% больных обратившихся до озлокачествления полипов, при развитии рака такие операции возможны только у 30 % больных.